خوش آمدید

سندرم سرطان ارثی
سرطان یک بیماری شایع است ، بنابراین جای تعجب نیست که بسیاری از خانواده ها حداقل تعداد کمی عضو دارند که مبتلا به سرطان بوده اند.
به نظر می رسد برخی از انواع خاص سرطان در برخی خانواده ها وجود دارد. در بعضی موارد ، این ممکن است به این دلیل باشد که اعضای خانواده رفتارهای خاص خود را نشان می دهند و یا در معرض خطرهایی قرار می گیرند که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد مانند سیگار کشیدن احتمال ابتلا به سرطان ممکن است تحت تأثیر عوامل دیگری مانند چاقی ، که در برخی از خانواده ها وجود دارد ، گرایش پیدا کند.
اما در بعضی موارد سرطان ناشی از یک ژن غیر طبیعی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. اگرچه اغلب به این سرطان ارثی گفته می شود ، اما چیزی که به ارث می رسد ژن غیر طبیعی است که می تواند منجر به سرطان شود ، نه خود سرطان. فقط حدود 5 تا 10 درصد از کل سرطانها مستقیماً از نقص ژن (به نام جهش ها) ناشی از والدین ناشی می شوند. این اطلاعات در مورد آن سرطان ها است.

ژن ها ، جهش ها و سرطان
سرطان بیماری است که در آن سلول ها از کنترل خارج می شوند. این امر به دلیل تغییر برخی از ژنهای داخل سلول اتفاق می افتد. ژن ها قطعات DNA هستند که چگونگی ساخت پروتئین های بدن را برای عملکرد بدن و همچنین نحوه نگه داشتن سلول ها در تعادل را کنترل می کنند. ژنهای شما روی مواردی مانند رنگ مو ، رنگ چشم و قد تأثیر می گذارد. آنها همچنین می توانند بر احتمال ابتلا به برخی بیماری ها مانند سرطان تأثیر بگذارند.

تقریباً در هر سلول بدن شما ژنهایی وجود دارد که با آنها به دنیا آمده اید. اگرچه همه سلولها ژنهای یکسانی دارند ، سلولهای مختلف (یا انواع سلولها) ممکن است از ژنهای مختلف استفاده کنند. به عنوان مثال سلولهای ماهیچه ای از ژنهای متفاوتی نسبت به سلولهای پوستی استفاده می کنند. ژن هایی که سلول به آن نیاز ندارد خاموش هستند و مورد استفاده قرار نمی گیرند. ژن هایی که سلول از آن استفاده می کند فعال یا روشن می شوند.

یک تغییر غیر طبیعی در یک ژن ، جهش نامیده می شود. جهش در یک ژن می تواند بر عملکرد آن تأثیر بگذارد. به عنوان مثال ، یک جهش ممکن است یک ژن را از کار باز دارد. یا ممکن است یک ژن را همیشه روشن نگه دارد (حتی اگر لازم نباشد). در هر صورت ، اینها می تواند باعث ایجاد مشکل در داخل سلول شود.

جهش های ژن می توانند به صورت ارثی یا اکتسابی باشند.

جهش ژنی ارثی در سلول تخم یا اسپرم وجود دارد که کودک را تشکیل داده است. هنگامی که تخمک توسط اسپرم بارور می شود ، یک سلول ایجاد می کند که سپس بارها تقسیم می شود و سرانجام کودک می شود. از آنجا که تمام سلولها از این سلول اول سرچشمه می گیرند ، این نوع جهش در هر سلول (از جمله تخم مرغ یا اسپرم) وجود دارد و به همین ترتیب می تواند به نسل بعدی منتقل شود.
جهش اکتسابی (جسمی) از والدین حاصل نمی شود ، اما مدتی بعد به دست می آید. در یک سلول شروع می شود و سپس به سلول های جدیدی که از آن سلول ایجاد می شوند منتقل می شود. این نوع جهش در سلولهای تخم یا اسپرم وجود ندارد ، بنابراین به نسل بعدی منتقل نمی شود. جهشهای به دست آمده بسیار بیشتر از جهشهای ارثی است. بیشتر سرطانها در اثر جهشهای اکتسابی ایجاد می شوند.
بسیاری از سندرمهای سرطان خانواده در اثر جهشهای ارثی در ژنهای سرکوبگر تومور ایجاد می شوند. اینها ژنهایی هستند که بطور معمول سلولها را تحت کنترل خود کاهش می دهند و سرعت تقسیم آنها را کاهش می دهند (برای ساختن سلول های جدید) ، ترمیم اشتباهات DNA و یا گفتن سلول ها به زمان مناسب.

شما 2 نسخه از بیشتر ژنها دارید - یکی از هر والدین. وقتی کسی یک نسخه غیر طبیعی از یک ژن را به ارث می برد ، سلول های آنها از قبل با یک جهش شروع می شوند. اغلب این مسئله مشکلی ندارد ، زیرا نسخه ژن دیگر هنوز کار می کند. اما اگر نسخه دیگر ژن کار خود را متوقف کند (به عنوان مثال به دلیل جهش اکتسابی) ، عملکرد ژن به طور کلی از بین می رود. هنگامی که ژن متوقف شده کار یک ژن سرکوبگر تومور است ، سلول ها می توانند از کنترل خارج شوند که این امر می تواند منجر به سرطان شود.

شخصی که با یک جهش ارثی در یک کپی از ژن سرکوبگر تومور متولد می شود ، فقط باید در نسخه دیگری از آن ژن جهشی بدست آورد تا این کار را نکند. این اتفاق بیش از دستیابی به جهش در هر دو نسخه از یک ژن اتفاق می افتد ، بنابراین این فرد در مقایسه با شخصی که بدون جهش ژنی متولد می شود ، خطر ابتلا به سرطان بیشتر است.

سندرم سرطان پستان ارثی و تخمدان (HBOC)
در برخی خانواده ها ، بسیاری از خانم ها به سرطان پستان و / یا سرطان تخمدان مبتلا می شوند. غالباً این سرطانها در خانمهایی جوانتر از سن معمول است که این سرطانها یافت می شوند ، و برخی از زنان ممکن است بیش از یک سرطان داشته باشند (مانند سرطان پستان در هر دو سینه ، یا سرطان پستان و تخمدان). این بیماری به عنوان سندرم سرطان پستان ارثی و سرطان تخمدان (HBOC) شناخته می شود.

بیشتر اوقات ، HBOC در اثر جهش ارثی در ژن BRCA1 یا BRCA2 ایجاد می شود. (بعضی از خانواده ها مبتنی بر تاریخچه سرطان ، HBOC دارند ، اما در هیچ یک از این ژن ها جهشی ندارند. دانشمندان معتقدند که ممکن است ژنهای دیگری نیز وجود داشته باشد که می توانند باعث HBOC شوند.)

خطر سرطان پستان و تخمدان در خانمهایی که دارای جهش در BRCA1 یا BRCA2 هستند بسیار زیاد است ، اما با جهش های BRCA1 بیشتر می شود. در کنار سرطان پستان و تخمدان ، این سندرم همچنین می تواند منجر به سرطان لوله فالوپی ، سرطان اولیه صفاقی ، سرطان پستان مرد ، سرطان لوزالمعده و سرطان پروستات و همچنین برخی دیگر شود. سرطان سینه مردان ، سرطان لوزالمعده و سرطان پروستات را می توان با جهش در هر دو ژن مشاهده کرد ، اما در افراد دارای جهش BRCA2 بیشتر دیده می شود. در ایالات متحده ، جهش در ژنهای BRCA در افراد تبار یهودیان اشکنازی بیشتر از جمعیت عمومی است.

زنان با سابقه خانوادگی قوی در مورد سرطان پستان و / یا سرطان تخمدان ممکن است تصمیم بگیرند که تحت مشاوره ژنتیکی قرار بگیرند تا به تخمین خطرات خود در داشتن جهش در یکی از ژنهای BRCA کمک کنند. این متخصص ژنتیک می تواند خطر را براساس تاریخچه بیمار در مورد سرطان و سابقه سرطان در خانواده خود تخمین بزند. اگر ریسک بالایی دارند ، ممکن است آزمایش شوند (به درک آزمایش ژنتیک سرطان) مراجعه کنید. در صورت وجود جهش ، خانم در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان و سرطان تخمدان (و همچنین برخی سرطانهای دیگر) است. او سپس می تواند مراحلی را برای یافتن زود هنگام سرطان در نظر بگیرد و حتی خطر ابتلا به سرطان را نیز کاهش دهد.

از آنجا که سرطان پستان در مردان نادر است ، اغلب در مردان مبتلا به این سرطان مشاوره ژنتیکی و آزمایش جهش های BRCA انجام می شود. اگرچه ابتلا به جهش کمتر از سلامت زنان در آینده تأثیر می گذارد ، اما می تواند بر احتمال ابتلا به برخی سرطانها مانند سرطان پروستات و لوزالمعده تأثیر بگذارد. همچنین می تواند برای نزدیکان یک انسان مفید باشد تا بداند که او دارای جهش است و ممکن است در معرض خطر باشد.

اگر فردی دارای جهش BRCA باشد ، بدین معنی است که بستگان نزدیک آنها (والدین ، خواهر و برادر و فرزندان) نیز 50٪ احتمال ابتلا به جهش را دارند. ممکن است آنها بخواهند برای جهش آزمایش شوند ، یا حتی بدون آزمایش ممکن است بخواهند غربالگری برخی از سرطانها را زود انجام دهند یا اقدامات احتیاطی دیگری برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهند